Ülkemizde başta B-talasemi ( akdeniz anemisi) ve orak hücreli anemi olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları önemli bir halk sağlığı sorunudur . Türkiye’de yaklaşık 1.300000 kişi taşıyıcı iken 4500 civarında talasemi hastası bulunmaktadır.
Yaşamın devamı için tüm organizmalarda dokulara – hücrelere oksijen ulaştırılmalı ve atık olarak oluşan karbondioksit uzaklaştırılmalıdır. Kanda bu görevi hemoglobin isimli protein yapar. Bu proteinin genetik olarak yapısında bozuklukların bir grubu talasemi olarak tanımlanmaktadır. Talasemi kalıtsal bir hastalıktır. İki formda karşımıza çıkar , ilk taşıyıcılıktır bu durumda kişinin sadece söz konusu gen yapısının sadece birinde sorun vardır bu durumdaki insanlarda belirgin bir şikayet oluşmaz kişiye hiçbir zararı yoktur hayatını etkilemez. Ancak kan sayımı yapıldığında bazı durumlarda ise sadece ileri tetkiklerle ortaya çıkartılabilir. Bulaşıcı değildir. Ancak iki taşıyıcı kişi durumlarını bilmeden evlendiklerinde çocuklarında B-talasemi majör denilen gerçek hastalık ortaya çıkma riski vardır. Hasta olarak doğan çocuklar erken aylardan itibaren tedavisinin zor ve uğraştırıcı olduğu ağır bir hastalık tablosunda karşımıza çıkar. Bu durum hem çocuğun hem de ailenin hayatını son derece olumsuz etkiler. Bu hastalığı ortaya çıkmasının önenmesi mümkündür. Bu nedenle ilimizde de uygulanan evlilik öncesi tarama programları son derece önemlidir. Bu sayede evlenmeden önce kişiler talasei yönünden durumlarını öğrenebilmekte bilgi sahibi olabilmekte ve hastalıklı çocuk doğması önlenebilmektedir. Ayrıca her ikisi de talasemi taşıyıcısı olan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için özel bir programa ( preimplantasyon genetiği) yönlendirilmesi mümkün olabilmektedir.
Son olarak ; talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir, ilerleyici bir durum olmadığını, bulaşıcı olmadığını , yaşam boyu devam ettiğin ve evliliğe engel teşkil etmediğini belirtmek gerekir. Burada önemli olan evli ve evlenecek çiftlerin her ikisini de taşıyıcı olup olmadığının tespiti ve hastalıklı çocuk doğmasının önlenmesi olduğunu vurgulamak isterim
Dr. Öğr. Üyesi Hasan Mücahit ÖZBAŞ
Hematoloji uzmanı